Genes Más Comunes de Pérdida Auditiva en México

Genes Más Comunes de Pérdida Auditiva en México

En México y en Latinoamerica, las mutaciones en el gen GJB2 (Conexina 26) son una de las causas más frecuentes de la pérdida auditiva congénita. Sin embargo, la prevalencia de mutaciones específicas varía entre diferentes poblaciones.

Genes y Mutaciones Más Frecuentes en México

1. Mutaciones en GJB2 (Conexina 26)

   • La mutación 35delG es común en poblaciones de origen europeo, pero menos frecuente en México y Latinoamerica.

   • La mutación 235delC, más común en poblaciones asiáticas, es rara en México.

   • La mutación V37I en GJB2 se ha asociado con pérdida auditiva leve a moderada y se ha identificado en algunos estudios en México.

2. Deleciones en GJB6 (Conexina 30)

   • Puede causar pérdida auditiva cuando está presente junto con una mutación en GJB2.

   • Se ha identificado una alta frecuencia de portadores en algunas regiones de América Latina.

3. Mutaciones en OTOF (Otoferlina)

   • Asociadas con trastorno del espectro de neuropatía auditiva (ANSD).

   • Pueden ser una causa importante de pérdida auditiva en la población mexicana.

4. Mutaciones en el ARN ribosomal 12S mitocondrial (MT-RNR1)

   • La mutación A1555G está relacionada con una alta sensibilidad a los antibióticos aminoglucósidos.

   • En México y latinoamerica, las mutaciones mitocondriales representan una causa importante de pérdida auditiva.

Aunque los estudios genéticos en México sobre la pérdida auditiva son limitados, las mutaciones en GJB2 y GJB6 son las más investigadas. Es necesario realizar más estudios en poblaciones rurales e indígenas para comprender mejor la prevalencia de estas mutaciones.